С самого начала жизни ребенок не способен устанавливать отношения с другими. Он живет как в раковине и не воспринимает внешние раздражители, пока они не становятся сверхсильными или болезненными. В младенческом возрасте очень показателен страх бытовых шумов, например звука пылесоса или кофемолки. Ребенок не тянется на руки и не принимает позу готовности – матери нередко говорят, что ребенок похож на мешочек с песком или крупой и кажется более тяжелым, чем на самом деле. С момента введения прикорма возникают трудности с кормлением из-за избирательной любви к одним видам пищи и непринятия других.

Речь может развиваться с задержкой, в обычные сроки или даже с опережением, но почти или совсем не используется для установления контактов и общения. Благодаря блестящей механической памяти речь часто выглядит заученным магнитофонным, попугайным воспроизведением того, что ребенок слышал от окружающих, по радио или в телепередачах. Переносный смысл слов остается недоступным. Нарушено использование личных местоимений. Самостоятельное поведение выглядит как однообразный и бедный набор внешне бесцельных и странных действий. Обычные детские игры отсутствуют, что особенно заметно начиная с трех лет, когда дети должны начать играть в сюжетные игры. Роль игры выполняют монотонные механические манипуляции с неигровыми предметами (ключи, кухонная утварь, веревочки, палочки) или стереотипные кружения, прыганье, бег.

Обычно это дети с неплохим физическим здоровьем и красивым смышленым лицом, из-за которого они производят не соответствующее действительности впечатление интеллектуальности. Они не переносят взгляда в глаза и напряжены в присутствии людей, особенно при попытках вовлечь их в общение. Часто они как бы не видят и не слышат людей. Поражает контраст, который заключается в сочетании отгороженности от мира и высочайшей восприимчивости к физическому окружению со стремлением поддерживать его постоянство и протестом при любом изменении (феномен тождества, по выражению Каннера).

Все эти признаки могут встречаться с разной отчетливостью и в разных сочетаниях. Не раз и не два делались попытки уточнить этот список симптомов. По крайней мере четыре из них можно считать обязательными: неспособность к общению с раннего возраста, нарушенное использование личных местоимений, непереносимость взгляда в лицо и феномен тождества. Также во все диагностические руководства входит триада аутизма (нарушения социальной коммуникации, социального взаимодействия и социального воображения), сформулированная Лорной Винт. Многие исследователи придают важное значение для диагностики отсутствию или наличию у взрослого чувства эмоционального контакта, резонанса при взаимодействии с ребенком.